Ýkili Test

Son adet tarihine göre 11-14. gebelik haftalarý arasýnda uygulanan testte anne adayýndan kan alýnarak serbest b-HCG ve PAPP-A biyokimyasal deðerlerine bakýlýr.

Ýkili test için öncelikle ultrasonda fetusun Ense Kalýnlýðý (NT, ense pilisi kalýnlýðý, nuchal translucency) ve CRL (crown rump lenght, baþ-popo arasý mesafe) ölçümleri yapýlmalýdýr.

Elde edilen ultrason deðerleri ve kan sonuçlarý bir bilgisayar programýyla analiz edilir ve sonuçta bir ihtimal hesabý belirir. Riskin 1/270'in üzerinde çýkmasý durumunda ileri tetkik olarak korion villus örneklemesi(plasentadan örnek alýnmasý) veya amniosentez(amniostan yani bebeðin suyundan örnek alýnmasý) iþlemi doktorunuz tarafýndan önerilecektir.

Tüm tarama testlerinde olduðu gibi bu test de taný koydurmaz. Sadece hastalýk açýsýndan yüksek risk altýndaki bebekleri iþaret eder ve bu bebeklerde kesin tanýya götüren tanýsal testlerin yapýlmasýný saðlar(amniosentez, korion villus biopsisi). Bir baþka deyiþle testin yüksek risk göstermesi bebekte anomali olduðunun kanýtý olmadýðý gibi, riskin düþük çýkmasý da bebeðin tamamen saðlýklý olduðunu garanti etmez. Daha kesin rakamlar vermek gerekirse ilk trimester tarama testi Down sendromlarýnýn %90-92 sini ,Trizomi 18 lerin ise %96 sýný yakalayabilir.Yani Down sendromlu bebeklerin %8-9 unda test sonucu hatalý olarak düþük risk iþaret eder (yalancý negatiflik).

Fetal ense kalýnlýðý sadece kromozom anomalilerinde artmaz. Araþtýrmalarda artmýþ fetal ense kalýnlýðýnýn diðer bazý genetik bozukluklarla birlikte temel olarak bebeðe ait kalp anomalilerinde de arttýðý gösterilmiþtir. Bebeðe ait kalp anomalileri ikinci trimesterda yapýlan detaylý ultrasonografi ile saptanmaktadýr. Kromozom bozukluðu olan bebeklerin %50-90'ýnda kalp ve büyük damarlarda da anomali olmaktadýr. Bu nedenle kromozomal bozukluklarda meydana gelen ense kalýnlýðý artýþýnýn temel nedeninin aslýnda eþlik eden bir kalp anomalisi olduðu düþüncesi ileri sürülmüþtür.

Fetal ense kalýnlýðýnýn normalden fazla olabildiði durumlarda aþaðýda sýralanmýþtýr. Bunlar ;

*Kromozomal bozukluklar: Trizomi 13, trizomi *18, trizomi 21 (down sendromu), Turner sendromu (45, X0)
*Kalp anomalileri
*Akciðer anomalileri (diyafram hernisi)
*Böbrek anomalileri
*Karýn duvarý anomalileri (omfalosel)
*Bazý genetik hastalýklar (Arthrogryposis, *Noonan sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Stickler sendromu, Jarco-Levine sendromu ve bazý iskelet anomalileri